фото: medaboutme.ru
Дата 23 октября известна в ряде стран как День осведомлённости о синдроме Кабуки. К несчастью для человека, заболевания, которые приносят ему страдания, очень многообразны, и ряд из болезней известен лишь узкому кругу специалистов и людям, столкнувшимся с болезнью.
В настоящее время практически каждый человек знает хоть что-то о вирусе гриппа, ОРВИ, пневмонии, COVID-19 и других болезнях, с которыми приходится «сталкиваться» в жизни. Мы знаем и о страшных неизлечимых заболеваниях, которые уносят тысячи человеческих жизней. Но есть среди всего этого неприятного многообразия и такие заболевания, которые встречаются крайне редко, но, к сожалению, не становятся от этого более легкими.
По большей части редкие болезни носят генетический характер и присутствуют в разных областях медицины. К числу редких заболеваний относится и так называемый «синдром Кабуки», известный ещё как синдром «грима Кабуки». Своё название заболевание получило от характерных внешних признаков, проявляющихся в том, что лицо больного приобретает выражение загримированного актёра японского театра Кабуки.
Первое описание заболевания и его признаков, сделанное японскими медиками, произошло в 1981 году, а причина, вызывающая это заболевание у человека была установлена совсем недавно: в 2010-м. В качестве этой причины выступила мутация в одном из генов, происходящая, по мнению специалистов, в момент зачатия.
Характерные для синдрома Кабуки признаки на лице страдающего от болезни – не единственные проявления этого заболевания. Оно является мультисимптомным и часто сопровождается разными расстройствами, среди которых – задержка умственного развития, скелетные отклонения, задержка роста, потеря слуха, вкусовые аномалии, отклонения в поведении и т.д. Не обязательно все эти проявления будут присутствовать у одного человека с синдромом Кабуки, но в любом случае симптомов будет несколько.
Диагностика этого редкого заболевания возможна с рождения, так как определённые признаки его присутствуют с момента появления на свет. Отдельные симптомы могут развиваться по мере взросления ребёнка. Наличие малейших признаков является поводом для тщательного клинического обследования.
Конкретной системы лечения синдрома Кабуки нет, методы лечения определяются для каждого отдельного случая. Где-то – это гормоны роста, где-то – слуховые аппараты, где-то – оперативное вмешательство.
Важным аспектом проблемы становится вопрос социализации ребёнка и оказания помощи его родителям. Здесь речь идёт не только о материальной поддержке, которая также крайне важна. Задача общественных, благотворительных, медицинских органов, учреждений и организаций состоит ещё и в том, чтобы заниматься вопросами просвещения будущих родителей, оказания психологической и социальной поддержки семьям, в которых родился ребёнок с редким заболеванием.
Одной из таких общественных организаций стала Межрегиональная Ассоциация детей-инвалидов и родителей «Синдром Кабуки». Именно эти люди инициировали проведение Дня осведомлённости о синдроме Кабуки. На своей страничке в социальных сетях родители, уже имеющие определённый опыт ухода за детьми с этим редким заболеванием, помогают тем, кто только столкнулся с этой проблемой. К основным задачам общественной организации относится помощь семьям в преодолении социальной изоляции, социализация ребёнка, обмен опытом и просвещение. Хочется верить, что инициатива Ассоциации будет поддержана во всём мире, а День осведомлённости о синдроме Кабуки получит международный статус.
Исследованию редких заболеваний уделяется особое внимание специалистов. В Европе была учреждена и действует специально созданная организация по изучению редких заболеваний – EURORDIS. С целью привлечь внимание общества, государственных и частных структур системы здравоохранения к проблеме людей, страдающих от редких болезней, по инициативе этой врачебной организации был учреждён Международный день редких заболеваний.
