фото: science.sciencemag.org
Мышечная дистрофия Дюшенна — это очень тяжелая и быстро прогрессирующая форма мышечной дистрофии, встречающееся у одного из 3500 мальчиков.
Основное проявление — слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени. Признаками этого заболевания являются специфическая походка и осанка страдающих им мальчиков, позднее начало ходьбы, ухудшенная по сравнению со сверстниками речь, псевдогипертрофия икр. Требуется лабораторная диагностика— обычно речь идёт о биопсии мышечной ткани и генетическом исследовании. С 8-10 лет больным необходимы костыли, с 12 большинство из них прикованы к инвалидным коляскам, с 16-18 испытывают дыхательные нарушения. Также характерны поражения сердца (развивается кардиомиопатия[3]) и снижение интеллекта. Механизм развития последнего доподлинно не установлен. Смерть обычно наступает на втором-третьем десятилетии жизни. Средняя её продолжительность составляет 25 лет, однако есть люди, которые живут дольше.
Мышечная дистрофия может передаваться от родителей к детям, однако в 35% случаев это новая мутация, которой не было у родителей малыша.
Симптомы
Миодистрофия Дюшенна представляет собой состояние, изменяющееся во времени. Врачи и другие медицинские работники часто определяют «стадии» заболевания по его прогрессированию и используют их для внесения изменений в принципы ухода за пациентом. Хотя деление на стадии является во многом искусственным, они могут использоваться для определения вмешательств, рекомендуемых для выполнения в течение определенного периода времени, а также того, что вам следует ожидать от наблюдающих ребенка медицинских работников.
Бессимптомная стадия
Большинству мальчиков, страдающих миодистрофией Дюшенна, диагноз заболевания устанавливается только после завершения БЕССИМПТОМНОЙ стадии заболевания; исключение составляют случаи наличия данной патологии в семейном анамнезе или когда исследование крови проводится по другим причинам. Дети обычно поздно начинают ходить и говорить, однако задержка во времени обычно незначительна, и заболевание часто не распознается на этой стадии.
Ранняя стадия сохранения способности к самостоятельному передвижению
На РАННЕЙ СТАДИИ СОХРАНЕНИЯ СПОСОБНОСТИ К САМОСТОЯТЕЛЬНОМУ ПЕРЕДВИЖЕНИЮ обычно наблюдается появление классических признаков миодистрофии Дюшенна — приемов Говерса (когда ребенок должен упираться рукой в собственное бедро для того, чтобы встать с пола), переваливающаяся (утиная) походка и хождение на пальцах или подушечках пальцев. Дети обычно способны подниматься по лестнице, но в большинстве случаев приставляют вторую ногу к первой вместо того, чтобы сразу переносить ее на следующую ступеньку. Диагноз обычно устанавливается на этих двух ранних стадиях заболевания. Более подробно -смотрите в руководстве для родителей,подготовленном фондом МойМиа (файл прикреплен).
Причина
Причина заболевания в поломке гена дистрофина (мутации DMD-гена), локализованном на X-хромосоме (одной из двух хромосом, определяющих пол человека). Этот ген кодирует белок дистрофин, роль которого заключается в обеспечении устойчивости и эластичности мышечного волокна при мышечных сокращениях за счет поддержания целостности клеточной мембраны мышечных клеток. Белок дистрофин прикреплен к внутренней стороне мембран, которые окружают мышечные клетки. При мышечной дистрофии Дюшенна мутации в гене дистрофина приводят к сдвигу рамки считывания и преждевременной терминации трансляции, при этом синтез белка прекращается, а это приводит к дегенерации мышечных волокон. Тело может заменить (восстановить) некоторые мышечные волокна, но с течением времени, мышечные волокна будут атрофироваться быстрее, чем восстанавливаться.
P.S. Почему день осведомленности о миотрофии Дюшенна 7 сентября?
7-е число 9-го месяца выбрано для международного дня осведомленности о миотрофии Дюшенна по числу экзонов в гене дистрофин – их 79. В этот день благотворительные организации по всему миру проводят акции для сбора средств помощи детям, пострадавшим от этой болезни, и распространения знаний о диагнозе, о методах продления активности больных детей.
Символом этого дня в мире стал воздушный шарик, который можно купить в поддержку пациентов и выпустить в небо. На сайте «Дня Дюшенна» размещены истории детей на разных языках (от французского до арабского) и перечислены множество организаций по всему миру, помогающих больным. В списке, где указаны организации из Перу, Алжира и Пакистана, пока нет фонда «МойМио» из России, но он уже активно работает.
